Přednášející
Popis
Cieľ
Cieľom našej štúdie je analyzovať výskyt chromozómových aberácii u vysokorizikovej populácie pacientov s geneticky potvrdeným potenciálne patogénnym variantom v génoch BRCA. U týchto pacientov je riziko vzniku niektorých onkologických ochorení (napr. karcinóm prsníka) výrazne zvýšené v porovnaní s bežnou populáciou a vyžaduje si špecifický prístup pri ich diagnostike (mamografia, NM, CT) a liečbe (chemoterapia, rádioterapia ) s využitím ionizujúceho žiarenia (IŽ).
Metóda
Je všeobecne známe, že ionizujúce žiarenie spôsobuje poškodenie DNA a môže vyvolať smrť bunky (deterministický účinok IŽ), čo využívame aj pri liečbe takýchto pacientov ( rádioterapia). Zároveň však IŽ môže spôsobiť aj vznik genetických mutácii (stochastický účinok IŽ), ktoré môžu iniciovať vznik nádorových ochorení, leukémiu, alebo dedičné ochorenia. Aby sme mohli analyzovať mieru takýchto poškodení vyvolaných IŽ, využívame najmodernejšiu metódu cytogenetickej analýzy poškodenia buniek v periférnej krvi pacienta. Pomocou fluoresčenčných metód (FISH) mikroskopického zobrazenia poškodených chromozómov dokážeme nájsť nielen známe poškodenia, ktoré IŽ vyvoláva (dicentrické a prstencové chromozómy), ale aj trvalé zmeny genetickej informácie tzv. translokácie génov, ktoré môžu naštartovať mutagénne procesy v organizme.
Výsledky
Predbežné analýzy ukazujú zvýšený výskyt translokácii u BRCA pacientov v porovnaní s bežnou populáciou (kontrólna skupina), čo sme aj očakávali, pretože sa práve BRCA gény podieľajú na oprave dvojvláknových zlomov v štruktúre DNA. Skúmanie miery týchto genetických poškodení a získané vedecké poznatky môžu napomôcť pri optimalizácii diagnostiky a liečby týchto pacientov.
Závery
Ukazuje sa, že analýza translokácii v génoch pomocou FISH metódy je optimálnym indikátorom genetických poškodení. Rozšírenie štúdie o analýzu ďalších BRCA pacientov nám umožní získať vedecké poznatky, ktoré môžu napomôcť pri optimalizácii diagnostiky (skríning) a liečby pacientov s vysokým rizikom vzniku onkologických ochorení.
| Přihlásit do soutěže | Ne |
|---|
